正常女性染色体为46XX，如果有染色体异常，女性通常存在生殖系统方面的畸形，比如阴道纵隔、子宫纵隔，还有就是鞍状子宫、双子宫等。在怀孕的问题上常常会遇到很多困难，会常常出现不明原因的稽留流产，还有就是胚胎停育等。建议孕妇在怀孕期间严格监测染色体情况，可以通过生化筛查、无创DNA等方法明确染色体是否有异常的情况，必要时进行引产。

女性染色体异常的五大表现

染色体是人类的遗传物质，是基因的载体。如果发生异常的情况，属于基因方面的疾病，出现的症状与染色体异常的部位和程度有很大的关系。女性通常会表现出以下症状。

1、胚胎停育或者自然流产

染色体异常时往往会产生异常的配子，导致胚胎染色体异常，常表现为反复胚胎停育或者自然流产。

2、胎儿畸形

发育不全是女性染色体异常的症状表现之一，在孕期会导致胎儿出现不同程度的畸变，如兔唇、身材矮小、器官缺失等，严重者甚至会出现死胎的情况。

3、遗传性病变

染色体异常引发的遗传性疾病也有非常多，如唐氏综合征其可表现为智力低下，13三体综合症，其表现为腭裂、头颅畸形等。

4、原发性闭经

原发性闭经是指从未有过月经来潮，这可能与某些基因突变引起的内分泌紊乱有关，如X染色体上的性腺决定区缺失或功能性失常等。

5、卵巢早衰

染色体异常可能导致卵泡数量减少或质量下降，使卵巢储备功能提前耗竭，引发早衰。

染色体是储存遗传物质的场所，如果基因出现了异常，不止女性的身体会表现出某些相关的形状，即使是某些只被携带而不表现症状的染色体异常，也会对女性的生育产生影响。

不孕的染色体异常类型

女性的染色体出现异常情况不止会影响身体健康，还会对生育造成一定影响，但并不是所有染色体异常相关的疾病都会导致不孕，会造成这种结果的主要有以下五种类型。

1、特纳综合征与超X综合征

特纳综合征即45号染色体为XO，表现为卵巢不发育、子宫发育不全或者不发育，无排卵、无月经并且不能生育。超X综合征即46XXX，异常表现为月经量少、紊乱或者闭经，甚至早期绝经、不孕等。

2、XX单纯性腺发育不全

该病患者染色体正常，性染色体核型为XX，但是她们会检查出双侧卵巢不发育呈条索状，同时出现内外生殖器发育不良，乳腺及第二性征不发育的情况，主要症状为原发性闭经、不排卵、不孕不育症等。

3、真两性畸形

该疾病患者的染色体数目没有发生变化，但是患者会出现既有性腺、卵巢，也有睾丸的情况，医学上称之为卵睾。有些患者一侧为卵巢、一侧为睾丸;有些则表现出外生殖器是女性型或男性型，总之都会导致不孕不育症的发生。

4、睾丸女性化综合征

该病患者的性染色体核型是XY，也没有染色体数目的变化，但是他们本来应该是男性，外生殖器却出现了女性的特征，患有常见症状为无月经和不孕。

染色体异常发生的疾病处理起来是比较困难的，当出现这些疾病以后，就有可能会导致在妊娠以后胎儿的生长发育出现畸形，一般需要进一步的到医院进行详细检查，然后采取合理方式来改善。